Бюллетень Национального научно-исследовательского института общественного здоровья имени Н.А. СемашкоБюллетень Национального научно-исследовательского института общественного здоровья имени Н.А. Семашко2415-84102415-8429FSSBI «N.A. Semashko National Research Institute of Public Health»274110.25742/NRIPH.2024.02.001Обзорная статьяСистематический обзор первичных иммунодефицитовПахомоваЯна Артуровнаyanapakhomova@mail.ruСаввинаНадежда Валерьевнаnadvsavvina@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2441-6193Медицинский институт ФГАОУ ВО «Северо-Восточного федерального университета имени М.К.Аммосова»Государственное автономное учреждение Республики Саха (Якутия) «Республиканская клиническая больница №3»04062024251029042025Copyright © 2025, ФГБНУ Национальный НИИ Общественного здоровья имени Н.А. Семашко2025<p>Первичные иммунодефициты (ПИД) являются гетерогенной группой заболеваний, манифестирующих под маской различных клинических проявлений. Распространенность ПИД выше в группе пациентов до 18 лет, чем во взрослом возрасте. Целью статьи являлся поиск публикаций об эпидемиологии ПИД, осведомленности медицинского персонала о ПИД и иммунных реакциях, а также влиянии заболевания на качество жизни пациентов и их семей. Поиск литературы осуществлялся по базам данных Scopus, Web of Science, MedLine, PubMed, CyberLeninka, E-library. Современные тенденции ведения пациентов с ПИД ориентированы на применение мультидисциплинарного подхода. В виду распространенности ПИД в педиатрической практике, снижается качество жизни пациентов с ПИД и их семей, проявляющиеся в ограничении физической активности и возможности свободного перемещения, путешествий, социальных трудностей и психологических проблем. Пациенты школьного возраста испытывают трудности в обучении. Следовательно, требуется комплексный подход к диагностике, лечению и долгосрочному планированию ведения пациентов с ПИД, включая обязательное присутствие клинических иммунологов в системе здравоохранения.</p>reviewepidemiology of primary immunodeficiencies, diagnosis of primary immunodeficienciesprevention of primary immunodeficienciesdoctors' awareness of primary immunodeficienciesquality of life of patients with primary immunodeficienciesобзорэпидемиология первичных иммунодефицитовосведомленность врачей о первичных иммунодефицитахкачество жизни пациентов первичными иммунодефицитами[Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, et al.. The ever-increasing array of novel inborn errors of immunity: an interim update by the IUIS s10875-021-00980-1][Рыкачевская А.Г. Алгоритмы диагностики и клинические проявления первичных иммунодефицитов у детей. Forcipe. 2019;2(S1):114.][Ballow M, Sánchez-Ramón S, Walter JE. Secondary Immune Deficiency and Primary Immune Deficiency Crossovers: Hematological Malignancies and Autoimmune Diseases. Front Immunol. 2022;(13):928062. DOI: 10.3389/fimmu.2022.928062][Кинаш М.И., Боярчук О.Р., Гариян Т.В., Добровольская Л.И. Вопросы совершенствования знаний о первичных иммунодефицитах. Вопросы практической педиатрии. 2019;14(6):55—62. DOI: 10.20953/1817-7646-2019-6-55-62][Зайцева Е.В. Современное состояние вопроса диагностики и лечения первичных иммунодефицитов. Современные проблемы науки и образования. 2020;(5):139. DOI: 10.17513/spno.30067][Захарова А.В. Первичный иммунодефицит у ребёнка: от диагностики к диагнозу. Российский педиатрический журнал. 2022;25(6):407.][Латышева Т.В., Латышева Е.А., Костинова А.М. Первичные иммунодефициты у взрослых — такое бывает? Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2019;98(3):39—43. DOI: 10.24110/0031-403X-2019-98-3-39-43][Abolhassani H, Azizi G, Sharifi L, Yazdani R, Mohsenzadegan M, Delavari S, et al. Global systematic review of primary immunodeficiency registries. Expert Rev Clin Immunol. 2020;16(7):717—732. DOI: 10.1080/1744666X.2020.1801422][Bonilla FA, Khan DA, Ballas ZK, et al.. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2015;136(5):1186—205.e1-78. DOI: 10.1016/j.jaci.2015.04.049][Мухина А.А., Кузьменко Н.Б., Родина Ю.А. идр. Эпидемиология первичных иммунодефицитов в Российской Федерации. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2020;99(2):16—32. DOI: 10.24110/0031-403X-2020-99-2-16-32][Seidel MG, Kindle G, Gathmann B, et al.. The European Society for Immunodeficiencies (ESID) Registry working definitions for the clinical diagnosis of inborn errors of immunity. J Allergy Clin Immunol Pract. 2019;7(6):1763—1770. DOI: 10.1016/j.jaip.2019.02.004][Walter JE, Ayala IA, MilojevicD. Autoimmunity as a continuum in primary immunodeficiency. Curr Opin Pediatr. 2019;31(6):851—862. DOI: 10.1097/MOP.0000000000000833][Пиватова С.С., Мустафаева Э.Б. Первичные иммунодефициты: принципы диагностики и организации медицинской помощи. Сборник материалов II Студенческой научно-теоретической конференции «Актуальная медицина», Симферополь, 28 ноября 2019 года. Симферополь: Издательство Медицинской академии им.С.И. Георгиевского; 2019. C. 717—21.][Mayampurath A, Ajith A, Anderson-Smits C, Chang SC, Brouwer E, Johnson J, et al. Early Diagnosis of Primary Immunodeficiency Disease Using Clinical Data and Machine Learning. J Allergy Clin Immunol Pract. 2022;10(11):3002—3007.e5. DOI: 10.1016/j.jaip.2022.08.041][Воронин С.В., Зинченко Р.А., Ефимова И.Ю. идр. Неонатальный скрининг, постнатальная диагностика и тактика доклинического лечения и профилактики первичных иммунодефицитов у детей. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского.2023;102(2):11—33. DOI: 10.24110/0031-403X-2023-102-2-11-33][ÖzdemirE. Retrospective evaluation of adults with primary immunodeficiency disease. Postepy Dermatol Alergol. 2022;39(5):976—979. DOI: 10.5114/ada.2022.120887][Napiórkowska-Baran K, Więsik-Szewczyk E, Ziętkiewicz M, Matyja-Bednarczyk A, Kołtan S, Bąkowska-Kocik N, et al. Protocols of Standard of Care for Adult Patients with Primary Antibody Deficiencies Will Improve Timing of Diagnosis, Survival, and Quality of Life. Iran J Allergy Asthma Immunol. 2022;21(4):374—387. DOI: 10.18502/ijaai.v21i4.10285][Васильева М.М. Первичные иммунодефицита: общий вариабельный иммунодефицит. Дальневосточный медицинский журнал. 2019;(4):101—6. DOI: 10.35177/1994-5191-2019-4-101-106][Козлова О.С., Попельнюк Н.С. Настораживающие признаки ранней диагностики первичных иммунодефицитов. Проблемы и вопросы современной науки: Рецензируемый сборник научных трудов, Самара, 01 марта 2019 года. Том 1(2). Ч. 2. Самара: Научно-Издательский Центр Международной Объединенной Академии Наук (НИЦ МОАН); 2019. C. 21—4. DOI: 10.18411/pivsn-03-2019-18][Латышева Е.А. Первичные иммунодефициты у взрослых. Преимущественное нарушение синтеза антител. Терапия. 2018;25—26(7-8):119—124. DOI: 10.18565/therapy.2018.7—8.119-124][Щиголева А.Е., Суспицын Е.Н. Использование генетической панели «Первичные иммунодефициты» в диагностике воспалительных заболеваний кишечника с очень ранним началом. Гастроэнтерология Санкт-Петербурга. 2020;(1—2):67.][Алиева З.И., Иванов М.С. Трудности диагностики первичных иммунодефицитов в практике врача педиатра. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2022;67(4):361—2.][Латышева Т.В., Латышева Е.А., Сетдикова Н.Х., Фролов Е.А. Как не пропустить пациента с первичным иммунодефицитом? Терапия. 2020;36(6(2):174—180. DOI: 10.18565/therapy.2020.2.174—180][Кинаш М.И., Боярчук О.Р., Левандович-Ушинская А. и др. Анализ осведомлённости врачей практической медицины о первичных иммунодефицитах. Современная педиатрия. 2017;88(8):21—5. DOI: 10.15574/SP.2017.88.21][Bride K, Teachey D. Autoimmune lymphoproliferative syndrome: more than a FAScinating disease. F1000Res. 2017;(6):1928. DOI: 10.12688/f1000research.11545.1][26.Peshko D, Kulbachinskaya E, Korsunskiy I, Kondrikova E, Pulvirenti F, Quinti I et al. Health-Related Quality of Life in Children and Adults with Primary Immunodeficiencies: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Allergy Clin Immunol Pract. 2019;7(6):1929—1957.e5. DOI: 10.1016/j.jaip.2019.02.013][Ridao-Manonellas S, Fábregas-Bofill A, Núñez-Rueda G, González-Amores M, García-Prat M, López-Seguer L, et al. Health-Related Quality of Life and Multidimensional Fatigue Scale in Children with Primary Immunodeficiencies. J Clin Immunol. 2020;40(4):602—609. DOI: 10.1007/s10875-020-00775-w][Ahmed Meelad R, Abd Hamid IJ, Hashim IF, Zainudeen ZT, Abu Bakar FF, Taib F, et al. Impact of Primary Immunodeficiency Diseases on the Life Experiences of Patients in Malaysia From the Caregivers' Perspective: A Qualitative Study. Front Pediatr. 2022;31(10):846393. DOI: 10.3389/fped.2022.846393]